@article{10.18756/edn.105.64,
	title = {{Humangenetik neu lernen}},
	shorttitle = {{Humangenetik neu lernen}},
	author = {Wirz, Johannes},
	journal = {Elemente der Naturwissenschaft},
	year = {2016},
	volume = {105},
	pages = {64--66},
	url = {https://dx.doi.org/10.18756/edn.105.64},
	doi = {10.18756/edn.105.64},
	issn = {p-ISSN 0422-9630},
	language = {de},
	abstract = {<p>Wir alle tragen im Durchschnitt 54 Mutationen in unseren Chromosomen, die uns krank machen oder sogar zum Tod f{\"u}hren k{\"o}nnten, es aber nicht tun. Das ist eines von vielen Ergebnissen, welche ein Konsortium unter der Leitung von David MacArthur vom Broad Institut vom MIT und Harvard k{\"u}rzlich publiziert hat (Lek et al. 2016; Hayden 2016). Unter dem K{\"u}rzel ExAC (Exome Aggregation Consortium) wurden die Eiweiss codierenden Sequenzen von mehr als 60'000 Menschen verglichen. Obwohl diese Se quenzen nur ca. 2{\%} des gesamten menschlichen Genoms ausmachen, h{\"a}tte noch vor wenigen Jahren niemand geglaubt, dass solche Datenmengen jemals generiert und analysiert werden k{\"o}nnen. Doch in der Sequenziertechnik und der entsprechenden Software sind enorme Fortschritte gemacht worden. Das {\guillemotleft}Human Genome Project{\guillemotright}, mit welchem ein menschliches Genom mit ca. 3 Milliarden Bausteinen zum ersten Mal vollst{\"a}ndig entziffert wurde, dauerte mit 1000 MitarbeiterInnen l{\"a}nger als 10 Jahre. Heute ben{\"o}tigen Sequenzierautomaten daf{\"u}r lediglich einen Tag. [...]<br />
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	annote = {<p>Wir alle tragen im Durchschnitt 54 Mutationen in unseren Chromosomen, die uns krank machen oder sogar zum Tod f{\"u}hren k{\"o}nnten, es aber nicht tun. Das ist eines von vielen Ergebnissen, welche ein Konsortium unter der Leitung von David MacArthur vom Broad Institut vom MIT und Harvard k{\"u}rzlich publiziert hat (Lek et al. 2016; Hayden 2016). Unter dem K{\"u}rzel ExAC (Exome Aggregation Consortium) wurden die Eiweiss codierenden Sequenzen von mehr als 60'000 Menschen verglichen. Obwohl diese Se quenzen nur ca. 2{\%} des gesamten menschlichen Genoms ausmachen, h{\"a}tte noch vor wenigen Jahren niemand geglaubt, dass solche Datenmengen jemals generiert und analysiert werden k{\"o}nnen. Doch in der Sequenziertechnik und der entsprechenden Software sind enorme Fortschritte gemacht worden. Das {\guillemotleft}Human Genome Project{\guillemotright}, mit welchem ein menschliches Genom mit ca. 3 Milliarden Bausteinen zum ersten Mal vollst{\"a}ndig entziffert wurde, dauerte mit 1000 MitarbeiterInnen l{\"a}nger als 10 Jahre. Heute ben{\"o}tigen Sequenzierautomaten daf{\"u}r lediglich einen Tag. [...]<br />
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}
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