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Zusammenfassung:

Wir alle tragen im Durchschnitt 54 Mutationen in unseren Chromosomen, die uns krank machen oder sogar zum Tod führen könnten, es aber nicht tun. Das ist eines von vielen Ergebnissen, welche ein Konsortium unter der Leitung von David MacArthur vom Broad Institut vom MIT und Harvard kürzlich publiziert hat (Lek et al. 2016; Hayden 2016). Unter dem Kürzel ExAC (Exome Aggregation Consortium) wurden die Eiweiss codierenden Sequenzen von mehr als 60'000 Menschen verglichen. Obwohl diese Se quenzen nur ca. 2% des gesamten menschlichen Genoms ausmachen, hätte noch vor wenigen Jahren niemand geglaubt, dass solche Datenmengen jemals generiert und analysiert werden können. Doch in der Sequenziertechnik und der entsprechenden Software sind enorme Fortschritte gemacht worden. Das «Human Genome Project», mit welchem ein menschliches Genom mit ca. 3 Milliarden Bausteinen zum ersten Mal vollständig entziffert wurde, dauerte mit 1000 MitarbeiterInnen länger als 10 Jahre. Heute benötigen Sequenzierautomaten dafür lediglich einen Tag. [...]